Abstract
متلازمة داندي- والكر هي اعتلال نادر يتسم بعدم تكون كامل أو جزئي لدودة المخيخ، وتوسع كيسي للبطين المخي الرابع وتضخم الحفرة الدماغية الخلفية. ولا يعرف السبب الدقيق لحدوثه، على الرغم من وجود بعض التقارير التي ربطت بينه وبين عوامل الخطورة مثل العدوى الفيروسية للأمهات (الحصبة الألمانية، والتوكسوبلازما، والفيروس المضخم للخلايا) وتناول الكحول. تتراوح نسبة الإصابة بين واحد من كل 500,2 ولادة إلى واحد من كل 000,100 ولادة. قد يكون السبب في هذا الاختلاف الشاسع هو محدودية الحالات المنشورة، حيث أن معظم البيانات المتاحة هي تقارير أو سلسلة حالات متفرقة.
أجريت هذه الدراسة الاستعادية على السجلات الطبية لحديثي الولادة المصابين بمتلازمة داندي- والكر الذين تم تنويمهم بوحدة الرعاية المركزة لحديثي الولادة بمستشفى جامعي في الفترة بين يناير 2001م وديسمبر 2010م.
تنوم ثمانية رضع بمتلازمة داندي- والكر خلال فترة الدراسة، بمعدل عام 1/400 ولادة حية. وكانت نسبة الإناث إلى الذكور 7,1:1 (كان أحد الرضع ملتبس الجنس وتبين لاحقا أنه ذكر). كان متوسط عمر الحمل 39 أسبوعا (يتراوح بين 36-40 أسبوعا)، ومعدل الوزن عند الولادة 716,2 جرام (يتراوح بين 965,1 -335,3 جرام). تم تشخيص المتلازمة لنصف الرضع قبل الولادة. وكان لدى جميع الرضع استسقاء دماغي، وخمسة لديهم عيوب عصبية أخرى؛ أما عيوب خارج القحف فقد وجدت لدى 50% من الرضع. عاش جميع الرضع حتى خروجهم.
على الرغم من أن العديد من نتائجنا تتفق مع البيانات المنشورة، فإن معدل متلازمة داندي- والكر في دراستنا كان أعلى بكثير من أي دراسة سابقة. وهذا يتطلب المزيد من البحوث لتفسير هذه النتائج غير المتوقعة.
Dandy–Walker syndrome is a rare disorder characterised by complete or partial agenesis of the vermis, cystic dilatation of the fourth ventricle and an enlarged posterior fossa. The precise aetiology is unknown, although there have been reports of associations with risk factors like maternal virus infections (rubella, toxoplasma, and cytomegalovirus) and alcohol consumption. The reported incidence varies between one per 2500 births to one per 100,000 births. This huge difference may be due to the limited published case series, as most of the available data are sporadic case reports or series.
A retrospective review was conducted of medical records of neonates with Dandy–Walker syndrome admitted to the neonatal intensive care unit of a university hospital between January 2001 and December 2010.
Eight infants with Dandy–Walker syndrome were admitted during the study period, giving an overall incidence of 1/400 live births. The female-to-male ratio was 1.7:1 (one infant had ambiguous gender but was later found to be male). The mean gestational age was 39.0 weeks (range, 36–40 weeks), and the mean birth weight was 2716 g (range, 1965–3335 g). The syndrome was diagnosed in half the infants prenatally. All infants had associated hydrocephalus, and five had other neurological anomalies; extra-cranial anomalies were seen in 50% of infants. All infants survived to discharge.
Although many of our results were consistent with published data, the incidence of Dandy–Walker syndrome in our study was much higher than any reported previously. Further research is required to elucidate this unexpected finding.