Abstract
Zusammenfassung
Das Arterial-Tortuosity-Syndrom ist ein sehr seltenes Krankheitsbild; es wird dem Formenkreis der Bindegewebserkrankungen zugeordnet und ist charakterisiert durch eine Elongation und einen torquierten Verlauf der großen Arterien, Hernien in verschiedener Lokalisation, eine Überdehnbarkeit der Haut und Überstreckbarkeit der Gelenke. Phänotypisch zeigt das Arterial-Tortuosity-Syndrom Ähnlichkeiten mit dem Ehlers-Danlos- und dem Cutis-laxa-Syndrom. Elterliche Konsanguinität ist beschrieben. Der Genlocus wurde kürzlich auf das Chromosom 20q13 lokalisiert; der Erbgang ist autosomal-rezessiv. - Wir berichten über ein eutrophes weibliches Neugeborenes mit einem Arterial-Tortuosity-Syndrom (ATS), das neben einem generalisiert-torquierten Verlauf der großen Arterien eine Hiatushernie, beidseitige Hüftluxationen und beidseitige Leistenhernien aufwies. Mutationen im Bereich der Genloci, die für das Ehlers-Danlos-, Cutis-laxa-Syndrom und weitere Bindegewebserkrankungen charakteristisch sind, wurden bei unserer Patientin nicht nachgewiesen. Im Weiteren konnte dann mittels polymorpher Mikrosatelittenmarker der Genlocus für das ATS auf Chromosom 20q13 lokalisiert werden. Anhand einer Literaturübersicht werden die bisher publizierten Fälle mit einem Arterial-Tortuosity-Syndrom vorgestellt.