Abstract
Byline: M Frikha (1), S Mseddi (1), M Elloumi (1), M Bouaziz (1), A Khanfir (1), J Mnif (2), A Saad (3), T Souissi (1) Objectifs . -- Degager les aspects epidemiologiques, cliniques, biologiques et evolutifs de la maladie de Fanconi dans le sud tunisien. Patients et methodes . -- Nous avons collige 43 cas sur une periode de 12 ans. Pour chaque malade ont ete realises un examen clinique, un hemogramme, un myelogramme, une biopsie medullaire, une electrophorese de l'hemoglobine et un caryotype, une radiographie du squelette, une echographie abdominale et une UIV. Tous les malades au stade de pancytopenie etaient traites par des androgenes. Aucun malade n'a beneficie d'une allogreffe de moelle osseuse. Resultats . -- Vingt-quatre filles et 19 garcons (Acentsge moyen de 10 ans et 9 mois). Le caractere familial a ete retrouve dans 53% des cas. Le motif de consultation le plus frequent etait un syndrome anemique (69%). Le diagnostic a ete pose lors d'une enquA*te familiale dans dix cas (24%). Le syndrome malformatif etait present dans tous les cas (troubles de pigmentation: 86%; retard de maturation osseuse: 83%; dysmorphie faciale: 76%; hypotrophie staturale: 65%; anomalies osseuses: 53%; malformations renales: 44%). L'anemie a ete retrouvee dans 88% des cas. La thrombopenie et la neutropenie etaient constantes. La moelle etait, dans tous les cas, hypoplasique ou aplasique a la biopsie medullaire. Des cassures chromosomiques spontanees ont ete retrouvees dans 79% des cas etudies. Le taux d'hemoglobine fAtale etait eleve dans 80% des cas etudies avec un taux moyen de 20,5%. Le taux de survie actuarielle a 5 ans etait de 48%, mais les longues survies etaient rares (huit patients sur 43). Conclusions : -- Cette maladie paraA[R]t frequente dans le Sud tunisien. Un caryotype normal selon les techniques classiques, retrouve chez cinq de nos patients, ne peut pas ecarter le diagnostic, d'oA[sup.1] l'interA*t des agents sensibilisants. Par ailleurs, un taux anormal d'hemoglobine foetale a permis, dans certains cas, d'evoquer le diagnostic. l'androgenotherapie a permis d'accroA[R]tre la survie a plus de 5 ans chez huit patients. Cependant, le seul espoir de guerison reste la greffe de moelle osseuse. Author Affiliation: (1) Service d'hematologie, CHU Hedi-Chaker, 3029 Sfax (2) service de radiologie, CHU Habib-Bourguiba, 3029 Sfax (3) laboratoire de cytogenetique, CHU Farhat-Hached, 4000 Sousse, Tunisie Article History: Received 17 September 1996; Accepted 1 April 1998