Abstract
Congenital diaphragmatic eventration (CDE) is a rare congenital malformation that is well described in the pediatric literature. In contrast to congenital diaphragmatic hernia (CDH), there is no physical defect in the diaphragm with CDE. Prenatal differentiation of the two pathologies represents a diagnostic and prognostic challenge.
A 26-year-old nulliparous woman was evaluated for a fetal thoracic mass. At 22 weeks, detailed morphology ultrasound revealed a multi-cystic structure in the left side of the thorax. Differential diagnosis included cystic congenital adenomatoid pulmonary malformation and CDH. Left diaphragmatic eventration was added to the differential diagnosis when serial ultrasound at 36 weeks showed the left hemidiaphragm as a thin membrane bulging into the fetal chest with the left kidney in a higher position underneath. The male infant was delivered vaginally at 373 weeks. CT imaging at 2 days of life showed findings consistent with left diaphragmatic eventration with protrusion of small bowel loops and the left kidney underneath. The infant was successfully extubated 3 days later and remained on nasal cannula until discharge on day 17 of life. At 6 months, the infant required operative repair owing to increasing shortness of breath.
CDE is a rare and difficult diagnosis to consider prenatally. Probable associated features may aid diagnosis. Additional, larger case series are needed to improve prenatal differentiation of this condition.
L’éventration diaphragmatique congénitale (EDC) est une malformation congénitale rare qui est bien décrite dans la littérature pédiatrique. Contrairement à la hernie diaphragmatique congénitale (HDC), le diaphragme ne présente aucune anomalie physique en cas d'EDC. La différenciation prénatale des deux pathologies représente un défi diagnostique et pronostique.
Une femme nullipare de 26 ans a été examinée en raison d'une masse thoracique fœtale. À 22 semaines d'aménorrhée, l’échographie morphologique détaillée a révélé une structure polykystique du côté gauche du thorax. Le diagnostic différentiel comprenait la malformation pulmonaire kystique adénomatoïde congénitale et l'EDC. L’éventration de l'hémidiaphragme gauche a été ajoutée au diagnostic différentiel lorsque l’échographie en série à 36 semaines d'aménorrhée a montré que l'hémidiaphragme gauche formait une mince membrane débordant dans le thorax fœtal, avec le rein gauche en position plus élevée en dessous. La patiente a accouché d'un fœtus de sexe masculin par voie vaginale à 37 semaines et 3 jours d'aménorrhée. L'imagerie par TDM à 2 jours de vie a révélé des résultats concordant avec le diagnostic d’éventration de l'hémidiaphragme gauche avec procidence des petites anses digestives et du rein gauche en dessous. Le nourrisson a été extubé avec succès 3 jours plus tard; une canule nasale est demeurée en place jusqu'au congé du nourrisson à 17 jours de vie. À 6 mois, le nourrisson a dû subir une réparation chirurgicale en raison d'un essoufflement croissant.
L'EDC est un diagnostic rare et difficile à envisager avant la naissance. Les caractéristiques associées probables peuvent faciliter le diagnostic. D'autres séries de cas de plus grande envergure sont nécessaires pour améliorer la différenciation prénatale de cette maladie.