Abstract
يُعنى هذا التقرير بطفلة سعودية نتاج حمل كامل، تبلغ من العمر أربعة أيام، وتم تشخيصها بالنقص الوراثي لبروتين ”ج“، وكانت مراجعتها للمستشفى نتيجة نزف في الغدتين الكظريتين٬ ونزف داخل الجمجمة والفُرفُرية الخاطفة. الطفلة هي نتيجة الحمل الأول لوالدتها بعد حمل اعتيادي٬ لوالدين بينهما قرابة نسب. ولم تظهر على والديها أعراض نقص بروتين ”ج“. أثناء العلاج توقف نزف الغدة الكظرية٬ إلا أنها أصيبت بالاستسقاء الدماغي، الذي نتج عنه الشلل الدماغي. تم علاج ذلك بداية بالبلازما الطازجة المجمدة ثم وقائيا بالهيبارين منخفض الوزن الجزيئي. لم يسبق نشر حالة مماثلة تعاني من الجمع بين نقص بروتين ”ج“ ونزف الغدة الكظرية في حديثي الولادة٬ ويبدو أن هذا التسجيل هو الأول من نوعه. على الرغم من أن نقص بروتين ”ج“ قد يكون مكتسبا٬ إلا أن الحالة موضوع الدراسة أثبتت أنها عيب وراثي متماثل الألائل. هناك الحاجة للمزيد من الدراسات الجينية للتعرف على أسباب هذا الترابط النادر.
This case report describes a full-term 4-day-old Saudi new-born girl diagnosed with hereditary protein C deficiency, who presented with bilateral adrenal gland haemorrhages, intracranial haemorrhage and purpura fulminans. She was born to a consanguineous couple after an unremarkable pregnancy involving a primigravida mother. Her parents were asymptomatic for protein C deficiency. During treatment, her adrenal haemorrhage resolved, but she developed hydrocephalus complicated by cerebral palsy that was initially treated with regular fresh frozen plasma (FFP) and later by low-molecular-weight heparin prophylaxis. Association of protein C deficiency and adrenal haemorrhage in neonates has not been reported previously, and this appears to be the first such case report of its type. Although protein C deficiency may be acquired, the case under consideration proved to be a homozygous hereditary defect. Further genetic studies are required to identify the aetiology of this rare association.