Abstract
Le syndrome d’Allgrove ou « syndrome Triple A » comporte une insuffisance surrénalienne (Adrenal Insufficiency) par résistance à l’hormone adrénocorticotrope (ACTH), une achalasie et une alacrymie, souvent associées à des signes neurologiques. Nous rapportons un nouveau cas de cette maladie génétique rare, intéressant par son mode de découverte dermatologique.
Une enfant de 4ans, née de parents consanguins au premier degré, présentait une hyperpigmentation buccale et une mélanodermie diffuse acquise, ainsi qu’un syndrome sec oculaire ancien. Une insuffisance surrénalienne basse était confirmée biologiquement. L’association alacrymie-insuffisance surrénalienne faisait rechercher un syndrome d’Allgrove, confirmé par l’analyse génétique mettant en évidence une mutation c.1331+1G>A à l’état homozygote dans l’intron 14 du gène de la protéine ALADIN. Les deux parents étaient hétérozygotes pour la même mutation. Deux ans plus tard, l’apparition de vomissements faisait suspecter une achalasie, confirmée par la manométrie œsophagienne. L’enfant était traitée symptomatiquement par supplémentation en hydrocortisone et dilatations œsophagiennes.
Cette observation rappelle que le dermatologue peut être amené à diagnostiquer un syndrome d’Allgrove. La prise en charge des patients est multidisciplinaire, reposant sur le traitement médical de l’insuffisance surrénalienne et les larmes artificielles en cas d’alacrymie. L’achalasie est traitée par la dilatation œsophagienne ou par chirurgie.
Allgrove syndrome or “Triple A syndrome” involves adrenal insufficiency as a result of resistance to adrenocorticotropic hormone (ACTH), achalasia and alacrima, often associated with neurological signs. Herein, we report a new case of this rare genetic disease, which is of interest because of its dermatological mode of discovery.
A 4-year-old child, born to parents related by first-degree consanguinity, presented oral hyperpigmentation and diffused acquired melanoderma, as well as long-standing dry-eye syndrome. Laboratory tests confirmed low adrenal insufficiency. The combination of alacrima and adrenal insufficiency prompted screening for Allgrove syndrome, which was confirmed by genetic analysis showing homozygous c.1331+1G>A mutation within intron 14 of the gene encoding for ALADIN protein. Both parents were heterozygous for the same mutation. Two years later, the onset of vomiting raised concerns about achalasia, which was confirmed by oesophageal manometry. The child received symptomatic treatment consisting of supplementary hydrocortisone and oesophageal dilatation.
The present case serves as a reminder that Allgrove syndrome may be diagnosed by dermatologists. Therapy is cross-disciplinary, being based upon medical treatment for adrenal insufficiency with prescription of artificial tears in the event of alacrima. Achalasia is treated by oesophageal dilatation or by surgery.